Livre numérique OCR en Francais
PDF de 478 pages
Auteur(s) : Pascale de Lonlay, Sandrine Dubois
Editeur(s) : Springer
Date de parution : 14/12/2012
EAN : 9782817800455
Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.
Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés.
Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné qui est fonction de l'évolution clinique biologique de chaque enfant ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.
SOMMAIRE:
MALADIES AVEC UN TRAITEMENT DIETETIQUE
Phénylcétonurie
Leucinose
Aciduries organiques
MALADIES SANS TRAITEMENT DIETETIQUE
Hyperinsulinisme
Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6)
Anomalies du cycle du glutathion
MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME PAR L'ATTEINTE D'UN ORGANE
Hypoglycémies
Insuffisance hépatocellulaire
Cholestase
TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES
Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie
Traitements symptomatiques en neurologie
Prise en charge d'un cathéter central